Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Mitten deformity

Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.

HPO HP:0004057

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Pseudosyndactyly
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbs

9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Mitten deformity

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Mitten deformity esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DSPdesmoplakinAina1 sairaudessa
KRT5keratin 5Aina1 sairaudessa
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)6 sairaudessa
MMP1matrix metallopeptidase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LAMA3laminin subunit alpha 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LAMB3laminin subunit beta 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LAMC2laminin subunit gamma 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
ITGB4integrin subunit beta 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of hand

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test