Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KLHL24

kelch like family member 24

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q27.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 183 635 623–183 684 519 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 48,9 kb:n alueella
Proteiini
600 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DRE1, FLJ20059, KRIP6
MANE Select -transkripti
ENST00000242810.11NM_017644.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KLHL24-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa KLHL24-geenin sijainnin. KLHL24 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 183 160 071–184 160 070.Kromosomi 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMP3: 183 122 013–183 163 839, juoste taaksepäinLAMP3MCF2L2: 183 176 121–183 428 948, juoste taaksepäinMCF2L2B3GNT5: 183 249 214–183 298 504, juoste eteenpäinB3GNT5KLHL6: 183 487 551–183 555 706, juoste taaksepäinKLHL6KLHL24: 183 635 623–183 684 519, juoste eteenpäinKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, juoste eteenpäinYEATS2: 183 815 568–183 884 889, juoste taaksepäinMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, juoste taaksepäinMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, juoste taaksepäinPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, juoste taaksepäinABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, juoste eteenpäinHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, juoste eteenpäinHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, juoste eteenpäinHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, juoste eteenpäinEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, juoste eteenpäinDVL3KLHL24-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 183 635 623–183 635 793, 171 emästäEkson 2: 183 643 480–183 643 542, 63 emästäEkson 3: 183 650 296–183 651 276, 981 emästäEkson 4: 183 663 458–183 663 642, 185 emästäEkson 5: 183 664 921–183 665 039, 119 emästäEkson 6: 183 671 034–183 671 222, 189 emästäEkson 7: 183 672 296–183 672 484, 189 emästäEkson 8: 183 679 086–183 684 519, 5 434 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,3 kb geenin 48,9 kb:stä; 1 803 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KLHL24

8

KLHL24-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,9 kb geenistä KLHL24, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL24-geeni: kelch like family member 24. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. KLHL24-geeni: kelch like family member 24 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/klhl24

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test