Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EXPH5

exophilin 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 88,3 kb:n alueella
Proteiini
1 989 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLAC2-B
MANE Select -transkripti
ENST00000265843.9NM_015065.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

EXPH5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa EXPH5-geenin sijainnin. EXPH5 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 108 049 602–109 049 601.Kromosomi 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108 008 821–108 107 781, juoste eteenpäinCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, juoste eteenpäinACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, juoste taaksepäinNPATATM: 108 222 788–108 369 102, juoste eteenpäinATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, juoste taaksepäinC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, juoste taaksepäinPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 768, juoste taaksepäinEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, juoste eteenpäinDDX10EXPH5-kaavio: 6 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 108 505 435–108 514 875, 9 441 emästäEkson 5: 108 518 235–108 518 373, 139 emästäEkson 4: 108 528 136–108 528 184, 49 emästäEkson 3: 108 539 024–108 539 186, 163 emästäEkson 2: 108 541 652–108 541 812, 161 emästäEkson 1: 108 593 418–108 593 768, 351 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,3 kb geenin 88,3 kb:stä; 5 970 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EXPH5

9

EXPH5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 88,3 kb geenistä EXPH5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EXPH5-geeni: exophilin 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. EXPH5-geeni: exophilin 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/exph5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test