Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACE

angiotensin I converting enzyme

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 63 477 061–63 498 373 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 21,3 kb
Valk
1306 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ACE1, CD143
Varasemad tähised
DCP1
MANE Select transkript
ENST00000290866.10NM_000789.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Neerutuubulite düsgenees

    • Autosoomne retsessiivne

      Reniin-angiotensiini süsteemi retsessiivne häire, mida põhjustavad variandid geenides REN, AGT, ACE või AGTR1. Häire korral ei teki enne sündi uriini ning vastsündinu perioodil on see tavaliselt surmav.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kandlusstaatus võib paaridele aidata planeerida lapse saamist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ACE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ACE. ACE ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 17, vahemikus 62 987 717 kuni 63 987 716.Kromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, otsene ahelTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, pöördne ahelCYB561ACE: 63 477 061–63 498 373, otsene ahelACE: 63 484 823–63 521 848, otsene ahelKCNH6: 63 523 310–63 548 987, otsene ahelKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, otsene ahelDCAF7: 63 550 603–63 608 347, otsene ahelTACO1: 63 600 879–63 612 023, otsene ahelTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, otsene ahelMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, pöördne ahelSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, pöördne ahelLIMD2: 63 702 845–63 752 097, pöördne ahelCCDC47: 63 745 250–63 776 351, pöördne ahelCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, otsene ahelDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, pöördne ahelFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, otsene ahelPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, pöördne ahelSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, pöördne ahelCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, pöördne ahelGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, pöördne ahelCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, pöördne ahelCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, pöördne ahelGH1: 63 917 203–63 931 385, pöördne ahelCD79B: 63 928 738–63 932 629, pöördne ahelSCN4A: 63 938 554–63 972 918, pöördne ahelACE skeem: 25 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 63 477 061–63 477 343, 283 alustEkson 2: 63 477 931–63 478 098, 168 alustEkson 3: 63 479 007–63 479 100, 94 alustEkson 4: 63 479 769–63 479 912, 144 alustEkson 5: 63 480 337–63 480 528, 192 alustEkson 6: 63 481 091–63 481 188, 98 alustEkson 7: 63 481 566–63 481 738, 173 alustEkson 8: 63 482 466–63 482 689, 224 alustEkson 9: 63 483 029–63 483 173, 145 alustEkson 10: 63 483 460–63 483 558, 99 alustEkson 11: 63 483 849–63 483 971, 123 alustEkson 12: 63 484 330–63 484 541, 212 alustEkson 13: 63 485 236–63 485 372, 137 alustEkson 14: 63 486 557–63 486 715, 159 alustEkson 15: 63 486 986–63 487 073, 88 alustEkson 16: 63 488 648–63 488 791, 144 alustEkson 17: 63 488 941–63 489 132, 192 alustEkson 18: 63 490 954–63 491 051, 98 alustEkson 19: 63 491 209–63 491 381, 173 alustEkson 20: 63 493 436–63 493 659, 224 alustEkson 21: 63 493 922–63 494 066, 145 alustEkson 22: 63 494 372–63 494 470, 99 alustEkson 23: 63 496 394–63 496 516, 123 alustEkson 24: 63 496 798–63 496 985, 188 alustEkson 25: 63 497 137–63 498 373, 1237 alust124681012141618202224255′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 21,3 kb; neist 3921 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACE

45

kohad geenis ACE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACE 21,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACE geen: angiotensin I converting enzyme. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ace

Vancouver

Dante Labs. ACE geen: angiotensin I converting enzyme [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ace

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test