Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Lower limb pain

An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the leg.

HPO HP:0012514

Kokkuvõte

Teised nimetused
Leg pain
Kehasüsteem
Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom

22 geeni on seotud tunnusega Lower limb pain

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Lower limb pain. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
FDXRferredoxin reductaseAlatiEsineb 1 haiguses
HEPHL1hephaestin like 1AlatiEsineb 1 haiguses
NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseAlatiEsineb 1 haiguses
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4AlatiEsineb 1 haiguses
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2AlatiEsineb 1 haiguses
TGFB1transforming growth factor beta 1AlatiEsineb 1 haiguses
KRT16keratin 16Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
KRT17keratin 17Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
KRT6Akeratin 6AVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
KRT6Bkeratin 6BVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
HTRA1HtrA serine peptidase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NLRP12NLR family pyrin domain containing 12Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERLIN1ER lipid raft associated 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MMEmembrane metalloendopeptidaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RASA1RAS p21 protein activator 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TGFB2transforming growth factor beta 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Limb pain

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test