Tunnus
Respiratory paralysis
Inability to move the muscles of respiration.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Respiratory paralysis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test9 geeni on seotud tunnusega Respiratory paralysis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Respiratory paralysis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALADaminolevulinate dehydratase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast