Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COLQ

collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 15 450 133–15 521 706 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 71,6 kb
Valk
455 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
EAD
MANE Select transkript
ENST00000383788.10NM_005677.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kongenitaalne müasteeniline sündroom 5Autosoomne retsessiivne

      Kongenitaalne müasteeniline sündroom, mille põhjustab COLQ geeni mutatsioon(id). See geen kodeerib atsetüülkoliinesteraasi kollageenset saba-peptiidi. Pärandub autosomaalselt retsessiivselt.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas COLQ on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub COLQ. COLQ ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 14 985 920 kuni 15 985 919.Kromosoom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2915 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNR2C2: 14 947 324–15 053 600, otsene ahelNR2C2MRPS25: 15 009 611–15 065 339, pöördne ahelMRPS25RBSN: 15 068 565–15 099 163, pöördne ahelRBSNCAPN7: 15 206 112–15 254 068, otsene ahelCAPN7SH3BP5: 15 254 254–15 341 368, pöördne ahelSH3BP5METTL6: 15 381 061–15 440 566, pöördne ahelMETTL6EAF1: 15 427 552–15 450 635, otsene ahelEAF1: 15 439 199–15 455 940, pöördne ahelCOLQ: 15 450 133–15 521 706, pöördne ahelCOLQHACL1: 15 554 790–15 601 883, pöördne ahelHACL1BTD: 15 601 341–15 722 522, otsene ahelBTDANKRD28: 15 667 131–15 859 847, pöördne ahelANKRD28COLQ skeem: 17 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 15 450 133–15 451 713, 1581 alustEkson 16: 15 453 829–15 453 931, 103 alustEkson 15: 15 455 899–15 456 019, 121 alustEkson 14: 15 456 460–15 456 579, 120 alustEkson 13: 15 458 186–15 458 325, 140 alustEkson 12: 15 466 341–15 466 437, 97 alustEkson 11: 15 470 536–15 470 616, 81 alustEkson 10: 15 474 000–15 474 035, 36 alustEkson 9: 15 474 228–15 474 272, 45 alustEkson 8: 15 474 925–15 474 951, 27 alustEkson 7: 15 475 425–15 475 487, 63 alustEkson 6: 15 477 126–15 477 197, 72 alustEkson 5: 15 478 977–15 479 003, 27 alustEkson 4: 15 479 338–15 479 382, 45 alustEkson 3: 15 488 206–15 488 307, 102 alustEkson 2: 15 489 525–15 489 637, 113 alustEkson 1: 15 521 520–15 521 706, 187 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 71,6 kb; neist 1368 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COLQ

94

kohad geenis COLQ, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COLQ 71,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COLQ geen: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/colq

Vancouver

Dante Labs. COLQ geen: collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/colq

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test