Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHAT

choline O-acetyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 10: 49 614 037–49 667 942 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 53,9 kb
Valk
748 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CHOACTase
MANE Select transkript
ENST00000337653.7NM_020549.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kongenitaalne müasteeniline sündroom 6Autosoomne retsessiivne

      Kongenitaalne müasteeniline sündroom, mille põhjustab CHAT geeni mutatsioon(id). See geen kodeerib koliin-O-atsetüültransferaasi. Pärandub autosomaalselt retsessiivselt.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CHAT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub CHAT. CHAT ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 10, vahemikus 49 140 990 kuni 50 140 989.Kromosoom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49 153 753–49 188 585, pöördne ahelTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, otsene ahelC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, pöördne ahelDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, pöördne ahelERCC6SLC18A3: 49 610 310–49 612 720, otsene ahelSLC18A3CHAT: 49 614 037–49 667 942, otsene ahelCHATC10orf53: 49 679 638–49 710 261, otsene ahelC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, pöördne ahelOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, pöördne ahelPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, otsene ahelTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, otsene ahelTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, otsene ahelAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, otsene ahelWASHC2ACHAT skeem: 15 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 49 614 037–49 614 475, 439 alustEkson 2: 49 616 502–49 616 602, 101 alustEkson 3: 49 619 725–49 619 916, 192 alustEkson 4: 49 620 495–49 620 613, 119 alustEkson 5: 49 622 097–49 622 150, 54 alustEkson 6: 49 625 473–49 625 653, 181 alustEkson 7: 49 627 608–49 627 785, 178 alustEkson 8: 49 646 505–49 646 674, 170 alustEkson 9: 49 648 507–49 648 607, 101 alustEkson 10: 49 649 508–49 649 636, 129 alustEkson 11: 49 651 884–49 652 006, 123 alustEkson 12: 49 655 095–49 655 236, 142 alustEkson 13: 49 655 386–49 655 448, 63 alustEkson 14: 49 662 645–49 662 782, 138 alustEkson 15: 49 664 777–49 667 942, 3166 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 53,9 kb; neist 2247 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHAT

101

kohad geenis CHAT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHAT 53,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHAT geen: choline O-acetyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. CHAT geen: choline O-acetyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chat

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test