Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 4 897 771–4 903 098 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 5,3 kb
Valk
493 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ACHRE
MANE Select transkript
ENST00000649488.2NM_000080.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kongenitaalne müasteeniline sündroom 4Autosoomne retsessiivne

      Mis tahes postsünaptiline kongenitaalne müasteeniline sündroom, mille põhjuseks on CHRNE geeni mutatsioon.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CHRNE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CHRNE. CHRNE ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 17, vahemikus 4 400 435 kuni 5 400 434.Kromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4 433 940–4 488 208, otsene ahelSPNS3SPNS2: 4 498 839–4 539 036, otsene ahelSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, pöördne ahelMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, pöördne ahelGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, otsene ahelSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, pöördne ahelALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, pöördne ahelPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, otsene ahelARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, otsene ahelMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, pöördne ahelCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, otsene ahelTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, otsene ahelVMO1: 4 785 281–4 790 406, pöördne ahelGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, otsene ahelGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, otsene ahelPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, pöördne ahelC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, otsene ahelPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, otsene ahelMINK1CHRNE: 4 897 771–4 903 098, pöördne ahelCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, otsene ahelC17orf107GP1BA: 4 932 261–4 935 023, otsene ahelGP1BASLC25A11: 4 934 570–4 940 156, pöördne ahelSLC25A11RNF167: 4 939 997–4 945 223, otsene ahelPFN1: 4 945 652–4 950 517, pöördne ahelENO3: 4 948 034–4 957 132, otsene ahelSPAG7: 4 959 226–4 967 835, pöördne ahelCAMTA2: 4 967 992–4 987 684, pöördne ahelINCA1: 4 988 130–4 999 117, pöördne ahelINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, otsene ahelKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, pöördne ahelSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, otsene ahelZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, pöördne ahelZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, otsene ahelUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, pöördne ahelZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, pöördne ahelSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, otsene ahelRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, pöördne ahelNUP88CHRNE skeem: 12 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 897 771–4 898 891, 1121 alustEkson 11: 4 899 001–4 899 107, 107 alustEkson 10: 4 899 198–4 899 384, 187 alustEkson 9: 4 899 468–4 899 582, 115 alustEkson 8: 4 900 793–4 900 907, 115 alustEkson 7: 4 900 990–4 901 190, 201 alustEkson 6: 4 901 525–4 901 625, 101 alustEkson 5: 4 901 932–4 902 087, 156 alustEkson 4: 4 902 217–4 902 326, 110 alustEkson 3: 4 902 450–4 902 494, 45 alustEkson 2: 4 902 621–4 902 763, 143 alustEkson 1: 4 903 018–4 903 098, 81 alust1211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 5,3 kb; neist 1482 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHRNE

254

kohad geenis CHRNE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHRNE 5,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNE geen: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. CHRNE geen: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chrne

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test