Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 63 600 895–63 608 365 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 7,5 kb
Valk
297 aminohapet
Varasemad tähised
CCDC44
MANE Select transkript
ENST00000258975.7NM_016360.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas TACO1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TACO1. TACO1 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 17, vahemikus 63 104 630 kuni 64 104 629.Kromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, otsene ahelTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, pöördne ahelCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, otsene ahelACE: 63 484 823–63 521 848, otsene ahelKCNH6: 63 523 310–63 548 987, otsene ahelKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, otsene ahelDCAF7: 63 550 603–63 608 347, otsene ahelTACO1: 63 600 895–63 608 365, otsene ahelTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, otsene ahelMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, pöördne ahelSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, pöördne ahelLIMD2: 63 702 845–63 752 097, pöördne ahelCCDC47: 63 745 250–63 776 351, pöördne ahelCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, otsene ahelDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, pöördne ahelFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, otsene ahelPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, pöördne ahelSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, pöördne ahelCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, pöördne ahelGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, pöördne ahelCSH1CSHL1: 63 909 596–63 911 348, pöördne ahelCSHL1GH1: 63 917 200–63 918 839, pöördne ahelGH1: 63 917 203–63 931 385, pöördne ahelCD79B: 63 928 738–63 932 629, pöördne ahelSCN4A: 63 938 554–63 972 918, pöördne ahelPRR29: 63 998 344–64 004 305, otsene ahelPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, pöördne ahelICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, pöördne ahelERN1TACO1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 63 600 895–63 601 363, 469 alustEkson 2: 63 604 534–63 604 640, 107 alustEkson 3: 63 606 313–63 606 440, 128 alustEkson 4: 63 607 287–63 607 464, 178 alustEkson 5: 63 607 802–63 608 365, 564 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 7,5 kb; neist 894 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TACO1

    9

    kohad geenis TACO1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TACO1 7,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TACO1 geen: translational activator of cytochrome c oxidase I. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. TACO1 geen: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/taco1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test