Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMPD1

adenosine monophosphate deaminase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 114 673 098–114 695 546 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 22,4 kb
Valk
747 aminohapet
Tuntud ka kui
MAD, MADA
MANE Select transkript
ENST00000520113.7NM_000036.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Tunnusearuanne, mis sisaldab AMPD1

Kuidas AMPD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub AMPD1. AMPD1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 114 184 322 kuni 115 184 321.Kromosoom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, pöördne ahelTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, pöördne ahelBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, pöördne ahelDENND2CAMPD1: 114 673 098–114 695 546, pöördne ahelAMPD1NRAS: 114 704 468–114 716 775, pöördne ahelNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, pöördne ahelCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, pöördne ahelSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, otsene ahelSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, otsene ahelTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, pöördne ahelTSPAN2AMPD1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 114 673 098–114 673 272, 175 alustEkson 15: 114 673 639–114 673 749, 111 alustEkson 14: 114 673 909–114 674 082, 174 alustEkson 13: 114 674 752–114 674 872, 121 alustEkson 12: 114 675 530–114 675 693, 164 alustEkson 11: 114 675 877–114 676 003, 127 alustEkson 10: 114 677 351–114 677 514, 164 alustEkson 9: 114 677 910–114 678 041, 132 alustEkson 8: 114 678 333–114 678 527, 195 alustEkson 7: 114 679 579–114 679 708, 130 alustEkson 6: 114 680 259–114 680 478, 220 alustEkson 5: 114 684 199–114 684 364, 166 alustEkson 4: 114 686 745–114 686 910, 166 alustEkson 3: 114 688 561–114 688 741, 181 alustEkson 2: 114 693 436–114 693 447, 12 alustEkson 1: 114 695 450–114 695 546, 97 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 22,4 kb; neist 2244 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AMPD1

5

kohad geenis AMPD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMPD1 22,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AMPD1 geen: adenosine monophosphate deaminase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ampd1

Vancouver

Dante Labs. AMPD1 geen: adenosine monophosphate deaminase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ampd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test