Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Kokkuvõte

Teised nimetused
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Kehasüsteem
Abnormality of the ear

26 geeni on seotud tunnusega Abnormal helix morphology

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal helix morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
NF1neurofibromin 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TCF4transcription factor 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GPC3glypican 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GPC4glypican 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LIPNlipase family member NSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NIPAL4NIPA like domain containing 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PORCNporcupine O-acyltransferaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SETBP1SET binding protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TGM1transglutaminase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DSPdesmoplakinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
JUPjunction plakoglobinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormally shaped ears

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test