Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Freckles in groin region

Kliiniline nimetus: Inguinal freckling

The presence in the inguinal region (groin) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.

HPO HP:0030052

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the integument

6 geeni on seotud tunnusega Freckles in groin region

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Freckles in groin region. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
KRT5keratin 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NF1neurofibromin 1Sageli (30–79%)Esineb 4 haiguses
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Freckling

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test