Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALG11

ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 52 012 398–52 033 600 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 21,2 kb
Valk
492 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0266, CDG1P
MANE Select transkript
ENST00000521508.2NM_001004127.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ALG11 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub ALG11. ALG11 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 13, vahemikus 51 522 999 kuni 52 522 998.Kromosoom 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, otsene ahelWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, pöördne ahelDHRS12: 51 763 951–51 845 159, pöördne ahelTMEM272: 51 813 347–51 845 272, pöördne ahelTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, otsene ahelCCDC70ATP7B: 51 930 436–52 012 198, pöördne ahelATP7BALG11: 52 012 398–52 033 600, otsene ahelALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, otsene ahelUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, pöördne ahelNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, pöördne ahelNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, pöördne ahelTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, pöördne ahelVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, otsene ahelCKAP2ALG11 skeem: 4 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 52 012 398–52 012 462, 65 alustEkson 2: 52 018 913–52 019 143, 231 alustEkson 3: 52 024 006–52 024 937, 932 alustEkson 4: 52 028 319–52 033 600, 5282 alust12345′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 21,2 kb; neist 1479 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ALG11

    10

    kohad geenis ALG11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALG11 21,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALG11 geen: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alg11

    Vancouver

    Dante Labs. ALG11 geen: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alg11

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test