Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 42 692 121–42 720 870 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 28,8 kb
Valk
353 aminohapet
Tuntud ka kui
A14GALT, Gb3S, P(k)
Varasemad tähised
P1
MANE Select transkript
ENST00000642412.2NM_017436.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas A4GALT on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub A4GALT. A4GALT ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 22, vahemikus 42 206 496 kuni 43 206 495.Kromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42 160 013–42 343 616, pöördne ahelTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, pöördne ahelNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, pöördne ahelRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, otsene ahelSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, pöördne ahel: 42 583 836–42 627 688, pöördne ahelRNU12: 42 615 244–42 615 393, otsene ahelRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, pöördne ahelCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, pöördne ahelATP5MGLA4GALT: 42 692 121–42 720 870, pöördne ahelA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, pöördne ahelARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, pöördne ahelPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, pöördne ahelTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, otsene ahelBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, pöördne ahelMCATTSPO: 43 151 077–43 163 246, otsene ahelTSPOTTLL12: 43 164 366–43 187 160, pöördne ahelTTLL12SCUBE1: 43 197 280–43 343 379, pöördne ahelSCUBE1A4GALT skeem: 3 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 3: 42 692 121–42 693 997, 1877 alustEkson 2: 42 695 491–42 695 631, 141 alustEkson 1: 42 720 797–42 720 870, 74 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 28,8 kb; neist 1062 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). A4GALT geen: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT geen: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/a4galt

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test