Tunnus
Acral blistering
Bullae (defined as fluid-filled blisters more than 5 mm in diameter with thin walls) of the skin with an acral distribution (affecting peripheral regions such as hands and feet).
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Acral blistering, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test9 geeni on seotud tunnusega Acral blistering
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Acral blistering. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FBXO28F-box protein 28 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT14keratin 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast