Geen
KRT81
keratin 81
- HGNC 6458↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000205426↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3887↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q13.13
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 52 285 913–52 291 534 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 5,6 kb
- Valk
- 505 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- Hb-1
- Varasemad tähised
- KRTHB1
- MANE Select transkript
- ENST00000327741.9NM_002281.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KRT81 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hereditarna hipotrichoosi, lokkis juuksed ja monilethrix
- MonilethrixAutosoomne dominantne
Helmeselaadse kujuga, habras ja kergesti murduv juuste, mis on põhjustatud juuste keratiini variantidest.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas KRT81 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 5,6 kb; neist 1518 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
Geeniga KRT81 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KRT81 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KRT81 geen: keratin 81. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt81
Dante Labs. KRT81 geen: keratin 81 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt81
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast