Tunnus

Digital pitting scar

Pinhole-sized concave depressions with hyperkeratosis in the skin of a finger or toe.

HPO HP:0031293

Kehasüsteem: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Digital pitting scar, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega Digital pitting scar

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Digital pitting scar. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
KRT5keratin 5	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Skin pit

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.