Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KRT86

keratin 86

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 52 274 645–52 309 163 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 34,5 kb
Valk
486 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
MNX, Hb6
Varasemad tähised
KRTHB6
MANE Select transkript
ENST00000423955.7NM_001320198.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KRT86 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KRT86. KRT86 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 12, vahemikus 51 791 904 kuni 52 791 903.Kromosoom 1212q13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSCN8A: 51 590 266–51 812 864, otsene ahelSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, pöördne ahelTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, pöördne ahelFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, otsene ahelANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, otsene ahelACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, otsene ahelACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, otsene ahelTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, otsene ahelNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, otsene ahelATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, otsene ahelSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, pöördne ahelKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, otsene ahelKRT7KRT86: 52 274 645–52 309 163, otsene ahelKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, pöördne ahelKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, pöördne ahelKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, pöördne ahelKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, pöördne ahelKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, pöördne ahelKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, pöördne ahelKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, pöördne ahelKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, pöördne ahelKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, pöördne ahelKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, pöördne ahelKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, pöördne ahelKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, pöördne ahelKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, pöördne ahelKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, pöördne ahelKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, pöördne ahelKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, pöördne ahelKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, pöördne ahelKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, pöördne ahelKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, pöördne ahelKRT3KRT86 skeem: 11 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 52 274 645–52 274 722, 78 alustEkson 2: 52 275 821–52 275 946, 126 alustEkson 3: 52 301 913–52 302 285, 373 alustEkson 4: 52 303 100–52 303 308, 209 alustEkson 5: 52 304 111–52 304 171, 61 alustEkson 6: 52 304 932–52 305 027, 96 alustEkson 7: 52 305 240–52 305 404, 165 alustEkson 8: 52 305 663–52 305 788, 126 alustEkson 9: 52 306 060–52 306 280, 221 alustEkson 10: 52 308 233–52 308 264, 32 alustEkson 11: 52 308 404–52 309 163, 760 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 34,5 kb; neist 1461 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KRT86

1

koht geenis KRT86, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KRT86 34,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT86 geen: keratin 86. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt86

Vancouver

Dante Labs. KRT86 geen: keratin 86 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt86

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test