Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Skin plaque

A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter.

HPO HP:0200035

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the integument

35 geeni on seotud tunnusega Skin plaque

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Skin plaque. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GJB4gap junction protein beta 4AlatiEsineb 1 haiguses
PSMB8proteasome 20S subunit beta 8AlatiEsineb 1 haiguses
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5AlatiEsineb 1 haiguses
CD28CD28 moleculeVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CIB1calcium and integrin binding 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
IL7interleukin 7Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
KRT83keratin 83Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LAMA3laminin subunit alpha 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LAMB3laminin subunit beta 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LAMC2laminin subunit gamma 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TMC6transmembrane channel like 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TMC8transmembrane channel like 8Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GJB2gap junction protein beta 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GJB6gap junction protein beta 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IFNGinterferon gammaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KRT14keratin 14Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KRT5keratin 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TSC1TSC complex subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TSC2TSC complex subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
BTNL2butyrophilin like 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CCDC91coiled-coil domain containing 91Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CFTRCF transmembrane conductance regulatorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ECM1extracellular matrix protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GLMNglomulin, FKBP associated proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Localized skin lesion

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test