Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KRT83

keratin 83

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 52 314 301–52 321 398 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 7,1 kb
Valk
493 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Hb-3
Varasemad tähised
KRTHB3
MANE Select transkript
ENST00000293670.3NM_002282.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KRT83 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KRT83. KRT83 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 12, vahemikus 51 817 850 kuni 52 817 849.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51 817 899–51 848 729, pöördne ahelFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, otsene ahelANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, otsene ahelACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, otsene ahelACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, otsene ahelTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, otsene ahelNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, otsene ahelATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, otsene ahelSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, pöördne ahelKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, otsene ahelKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, otsene ahelKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, pöördne ahelKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, pöördne ahelKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, pöördne ahelKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, pöördne ahelKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, pöördne ahelKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, pöördne ahelKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, pöördne ahelKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, pöördne ahelKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, pöördne ahelKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, pöördne ahelKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, pöördne ahelKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, pöördne ahelKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, pöördne ahelKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, pöördne ahelKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, pöördne ahelKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, pöördne ahelKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, pöördne ahelKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, pöördne ahelKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, pöördne ahelKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, pöördne ahelKRT4KRT83 skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 52 314 301–52 314 818, 518 alustEkson 8: 52 315 312–52 315 343, 32 alustEkson 7: 52 315 893–52 316 113, 221 alustEkson 6: 52 316 468–52 316 593, 126 alustEkson 5: 52 316 859–52 317 023, 165 alustEkson 4: 52 317 681–52 317 776, 96 alustEkson 3: 52 317 910–52 317 970, 61 alustEkson 2: 52 319 156–52 319 364, 209 alustEkson 1: 52 320 952–52 321 398, 447 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 7,1 kb; neist 1482 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KRT83

3

kohad geenis KRT83, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (33%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KRT83 7,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT83 geen: keratin 83. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. KRT83 geen: keratin 83 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt83

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test