Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Hypomelanotic macule

Hypomelanotic macules ("ash leaf spots") are white or lighter patches of skin that may appear anywhere on the body and are caused by a lack of melanin. White ash leaf-shaped macules are considered to be characteristic of tuberous sclerosis.

HPO HP:0009719

Kokkuvõte

Teised nimetused
Hypomelanotic macules
Kehasüsteem
Abnormality of the integument

8 geeni on seotud tunnusega Hypomelanotic macule

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypomelanotic macule. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
IFNGinterferon gammaVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
TSC1TSC complex subunit 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
TSC2TSC complex subunit 2Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
KRT14keratin 14Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
KRT5keratin 5Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
SASH1SAM and SH3 domain containing 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Hypopigmented maculePatchy lightened skin

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test