Tunnus

Patchy hypopigmentation

Kliiniline nimetus: Spotty hypopigmentation

HPO HP:0005590

Teised nimetused: Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
Kehasüsteem: Abnormality of the integument

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Read the genes linked to Patchy hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

9 geeni on seotud tunnusega Patchy hypopigmentation

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Patchy hypopigmentation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
BLMBLM RecQ like helicase	Alati	Esineb 1 haiguses
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	Alati	Esineb 2 haiguses
ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KRT14keratin 14	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
KRT5keratin 5	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Patchy loss of skin color

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.