Tunnus

Mitten deformity

Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.

HPO HP:0004057

Teised nimetused: Pseudosyndactyly
Kehasüsteem: Abnormality of limbs

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Read the genes linked to Mitten deformity, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

9 geeni on seotud tunnusega Mitten deformity

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Mitten deformity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
DSPdesmoplakin	Alati	Esineb 1 haiguses
KRT5keratin 5	Alati	Esineb 1 haiguses
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Väga sageli (80–99%)	Esineb 6 haiguses
MMP1matrix metallopeptidase 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
LAMA3laminin subunit alpha 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
LAMB3laminin subunit beta 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
LAMC2laminin subunit gamma 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Harva (1–4%)	Esineb 2 haiguses
ITGB4integrin subunit beta 4	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal shape of hand

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.