Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KRT3

keratin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 52 789 685–52 796 117 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 6,4 kb
Valk
628 aminohapet
Tuntud ka kui
CK3, K3
MANE Select transkript
ENST00000417996.2NM_057088.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Kuidas KRT3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KRT3. KRT3 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 12, vahemikus 52 292 901 kuni 53 292 900.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbKRT86: 52 249 300–52 309 163, otsene ahelKRT86KRT83: 52 314 301–52 321 398, pöördne ahelKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, pöördne ahelKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, pöördne ahelKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, pöördne ahelKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, pöördne ahelKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, pöördne ahelKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, pöördne ahelKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, pöördne ahelKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, pöördne ahelKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, pöördne ahelKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, pöördne ahelKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, pöördne ahelKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, pöördne ahelKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, pöördne ahelKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, pöördne ahelKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, pöördne ahelKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, pöördne ahelKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, pöördne ahelKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, pöördne ahelKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, pöördne ahelKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, pöördne ahelKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, pöördne ahelKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, otsene ahelKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, otsene ahelEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, otsene ahelTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, pöördne ahelSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, otsene ahelIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, otsene ahelSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, pöördne ahelCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, otsene ahelZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, pöördne ahelITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, pöördne ahelRARG: 53 241 900–53 242 722, otsene ahelSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, otsene ahelSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, otsene ahelESPL1KRT3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 52 789 685–52 790 358, 674 alustEkson 8: 52 790 838–52 790 872, 35 alustEkson 7: 52 791 206–52 791 426, 221 alustEkson 6: 52 791 691–52 791 816, 126 alustEkson 5: 52 792 239–52 792 403, 165 alustEkson 4: 52 792 711–52 792 806, 96 alustEkson 3: 52 793 163–52 793 223, 61 alustEkson 2: 52 794 111–52 794 331, 221 alustEkson 1: 52 795 398–52 796 117, 720 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 6,4 kb; neist 1887 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KRT3

2

kohad geenis KRT3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KRT3 6,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT3 geen: keratin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt3

Vancouver

Dante Labs. KRT3 geen: keratin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test