Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KRT85

keratin 85

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 52 360 006–52 367 481 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 7,5 kb
Valk
507 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Hb-5
Varasemad tähised
KRTHB5
MANE Select transkript
ENST00000257901.7NM_002283.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Ektodermaalne düsplaasia 4, juuste/küünte tüüpAutosoomne retsessiivne

      Iga puhtalt juuste ja küünte ektodermaalne düsplaasia, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis KRT85.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas KRT85 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KRT85. KRT85 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 12, vahemikus 51 863 744 kuni 52 863 743.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbANKRD33: 51 888 009–51 891 727, otsene ahelANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, otsene ahelACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, otsene ahelACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, otsene ahelTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, otsene ahelNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, otsene ahelATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, otsene ahelSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, pöördne ahelKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, otsene ahelKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, otsene ahelKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, pöördne ahelKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, pöördne ahelKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, pöördne ahelKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, pöördne ahelKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, pöördne ahelKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, pöördne ahelKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, pöördne ahelKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, pöördne ahelKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, pöördne ahelKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, pöördne ahelKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, pöördne ahelKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, pöördne ahelKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, pöördne ahelKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, pöördne ahelKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, pöördne ahelKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, pöördne ahelKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, pöördne ahelKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, pöördne ahelKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, pöördne ahelKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, pöördne ahelKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, pöördne ahelKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, pöördne ahelKRT78KRT85 skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 9: 52 360 006–52 361 046, 1041 alustEkson 8: 52 361 467–52 361 498, 32 alustEkson 7: 52 362 251–52 362 471, 221 alustEkson 6: 52 362 854–52 362 979, 126 alustEkson 5: 52 363 246–52 363 410, 165 alustEkson 4: 52 364 068–52 364 163, 96 alustEkson 3: 52 364 306–52 364 366, 61 alustEkson 2: 52 364 962–52 365 170, 209 alustEkson 1: 52 366 986–52 367 481, 496 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 7,5 kb; neist 1524 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT85 geen: keratin 85. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt85

Vancouver

Dante Labs. KRT85 geen: keratin 85 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt85

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test