Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 5 071 843–5 087 379 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 15,5 kb
Valk
464 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
MANE Select transkript
ENST00000262374.10NM_019109.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • ALG1-CDGAutosoomne retsessiivne

      ALG-perekonna glükosüleerimise kaasasündinud häire, mida põhjustavad ALG1-geeni variandid; sellega kaasnevad arengu viivitus, krambid, madal lihastoonus ja sageli raske mitme elundisüsteemi kahjustus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ALG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub ALG1. ALG1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 16, vahemikus 4 579 611 kuni 5 579 610.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4 556 336–4 600 772, otsene ahelC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, pöördne ahelUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, otsene ahelMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, otsene ahelNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, pöördne ahelANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, otsene ahelDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, pöördne ahelZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, pöördne ahelSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, otsene ahelSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, pöördne ahelROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, pöördne ahelGLYR1UBN1: 4 846 665–4 882 401, otsene ahelUBN1PPL: 4 879 449–4 960 741, pöördne ahelPPLSEC14L5: 4 958 290–5 019 157, otsene ahelSEC14L5NAGPA: 5 024 756–5 034 141, pöördne ahelNAGPAC16orf89: 5 042 772–5 066 167, pöördne ahelC16orf89ALG1: 5 071 843–5 087 379, otsene ahelALG1EEF2KMT: 5 084 113–5 097 909, pöördne ahelEEF2KMTRBFOX1: 5 239 802–7 713 340, otsene ahelRBFOX1ALG1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 5 071 843–5 072 057, 215 alustEkson 2: 5 072 951–5 073 028, 78 alustEkson 3: 5 073 153–5 073 256, 104 alustEkson 4: 5 075 388–5 075 536, 149 alustEkson 5: 5 077 445–5 077 534, 90 alustEkson 6: 5 077 907–5 078 017, 111 alustEkson 7: 5 078 757–5 078 878, 122 alustEkson 8: 5 079 064–5 079 102, 39 alustEkson 9: 5 079 748–5 079 807, 60 alustEkson 10: 5 080 946–5 081 056, 111 alustEkson 11: 5 082 559–5 082 673, 115 alustEkson 12: 5 083 682–5 083 757, 76 alustEkson 13: 5 084 750–5 087 379, 2630 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 15,5 kb; neist 1395 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALG1

110

kohad geenis ALG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 67 (61%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (37 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALG1 15,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG1 geen: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. ALG1 geen: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alg1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test