Tunnus
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Columella, short, Decreased length of columella
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test36 geeni on seotud tunnusega Short columella
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short columella. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alati | Esineb 3 haiguses |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| THOC2THO complex subunit 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACTBactin beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTG1actin gamma 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARSLarylsulfatase L | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTCFCCCTC-binding factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX3ALX homeobox 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CENPFcentromere protein F | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ERFETS2 repressor factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast