Tunnus

Holes in parietal bones

Kliiniline nimetus: Parietal foramina

The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.

HPO HP:0002697

Teised nimetused: Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Kehasüsteem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/parietal-foramina.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Holes in parietal bones-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

14 geeni on seotud tunnusega Holes in parietal bones

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Holes in parietal bones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ALX4ALX homeobox 4	Alati	Esineb 4 haiguses
MSX2msh homeobox 2	Alati	Esineb 3 haiguses
RNU12RNA, U12 small nuclear	Alati	Esineb 2 haiguses
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PHF21APHD finger protein 21A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
ZIC1Zic family zinc finger 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
RPS19ribosomal protein S19	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal parietal bone morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.