Tunnus
Vascular ring
A developmental defect of the aortic arch system in which the trachea and esophagus are completely encircled by connected segments of the aortic arch and its branches. This occurs if the normal process of regression and persistence of the bilateral embryonic aortic arches fails.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Vascular ring of aorta
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Vascular ring, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test4 geeni on seotud tunnusega Vascular ring
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Vascular ring. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TELO2telomere maintenance 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Harva (1–4%) | Esineb 3 haiguses |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast