Tunnus
Abnormality of the shoulder
Kliiniline nimetus: Abnormal shoulder morphology
An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormality of the shoulder, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test17 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the shoulder
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the shoulder. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HHAThedgehog acyltransferase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CD247CD247 molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast