Geen
HMX1
H6 family homeobox 1
- HGNC 5017(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000215612(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3166(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4p16.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 8 867 048–8 871 839 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 4,8 kb
- Valk
- 348 aminohapet
- Tuntud ka kui
- H6, NKX5-3
- MANE Select transkript
- ENST00000400677.5NM_018942.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HMX1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma
- Sündroomne mikroftalmia
Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.
Kuidas HMX1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 4,8 kb; neist 1047 alust kodeerivad valku.
Geeniga HMX1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HMX1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Posterior embryotoxon
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Chorioretinal atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
Näita veel 18 tunnust
- Congenital nystagmus
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Exodeviation
- Hardening of skin and connective tissue
- Hole in the back of the eye
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Iris cyst
- Macular hypoplasia
- Morning glory anomaly
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Phthisis bulbi
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Small lens
- Ultra-low vision with retained light perception
- High eye pressure
- Rod-cone dystrophy
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HMX1 geen: H6 family homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hmx1
Dante Labs. HMX1 geen: H6 family homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hmx1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast