Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q35.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 136,1 kb
Valk
4588 aminohapet
Tuntud ka kui
CDHF7, CDHR8
Varasemad tähised
FAT
MANE Select transkript
ENST00000441802.7NM_005245.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos

    • Neeruhaigus, mida iseloomustavad glomerulites skleroossed kahjustused. Põhjustena on esile toodud ravimid, viirused ja pahaloomulised kasvajad (lümfoomid), samuti võib haigus olla idiopaatiline. Haigus avaldub sümptomiteta proteinuuriana või nefriitilise sündroomina ning võib viia neerupuudulikkuseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Glomerulosklerroos

    • Neeru glomerulus'e kõvenemine, mis on põhjustatud veresoonte armistumisest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Mikroftalmia, anoftalmia ja kolobooma

    • Sündroomne mikroftalmia

      Mikroftalmia, mis esineb koos silmaväliste tunnustega ning mida põhjustavad muutused geenides nagu SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos suunab kontrolli seotud tunnuste suhtes, näiteks hüpofüüsi hormoonitalitluse häired SOX2 või OTX2 korral, ning aitab hinnata kordumise riski.

Kuidas FAT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub FAT1. FAT1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 4, vahemikus 186 155 825 kuni 187 155 824.Kromosoom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186 104 419–186 175 437, otsene ahelFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, otsene ahelCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, otsene ahelKLKB1: 186 225 424–186 258 476, otsene ahelKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, otsene ahelF11: 186 426 546–186 555 328, pöördne ahelMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, pöördne ahelMTNR1AFAT1: 186 587 794–186 723 856, pöördne ahelFAT1FAT1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 27: 186 587 794–186 589 220, 1427 alustEkson 26: 186 595 689–186 595 826, 138 alustEkson 25: 186 596 540–186 597 171, 632 alustEkson 24: 186 597 682–186 597 792, 111 alustEkson 23: 186 597 972–186 598 125, 154 alustEkson 22: 186 599 898–186 600 360, 463 alustEkson 21: 186 601 269–186 601 426, 158 alustEkson 20: 186 602 903–186 603 034, 132 alustEkson 19: 186 603 176–186 603 977, 802 alustEkson 18: 186 604 377–186 604 574, 198 alustEkson 17: 186 606 070–186 606 213, 144 alustEkson 16: 186 609 183–186 609 320, 138 alustEkson 15: 186 609 801–186 610 015, 215 alustEkson 14: 186 611 386–186 611 775, 390 alustEkson 13: 186 613 109–186 613 342, 234 alustEkson 12: 186 614 191–186 614 344, 154 alustEkson 11: 186 617 005–186 617 201, 197 alustEkson 10: 186 617 708–186 621 775, 4068 alustEkson 9: 186 628 154–186 628 364, 211 alustEkson 8: 186 628 488–186 628 763, 276 alustEkson 7: 186 633 684–186 633 823, 140 alustEkson 6: 186 636 025–186 636 235, 211 alustEkson 5: 186 636 585–186 636 914, 330 alustEkson 4: 186 639 722–186 639 783, 62 alustEkson 3: 186 663 299–186 663 613, 315 alustEkson 2: 186 706 563–186 709 845, 3283 alustEkson 1: 186 723 664–186 723 856, 193 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,8 kb kogupikkusega 136,1 kb; neist 13 767 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FAT1 geen: FAT atypical cadherin 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1 geen: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fat1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test