Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRMDA

leucine rich melanocyte differentiation associated

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.2-q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 75 431 624–76 560 168 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 1128,5 kb
Valk
226 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CDA017, OCA7
Varasemad tähised
C10orf11
MANE Select transkript
ENST00000611255.5NM_001305581.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LRMDA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub LRMDA. LRMDA ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 10, vahemikus 74 303 079 kuni 77 688 713.Kromosoom 1010q22.2-q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.374,5 Mb75 Mb75,5 Mb76 Mb76,5 Mb77 Mb77,5 MbADK: 74 151 185–74 709 963, otsene ahelADKKAT6B: 74 824 912–75 032 631, otsene ahelKAT6BDUSP29: 75 037 472–75 073 655, pöördne ahelDUSP13A: 75 094 427–75 109 251, pöördne ahelDUSP13ADUSP13B: 75 094 432–75 109 206, pöördne ahelDUSP13B: 75 094 432–75 106 499, pöördne ahelSAMD8: 75 099 586–75 182 128, otsene ahelSAMD8VDAC2: 75 209 978–75 231 463, otsene ahelVDAC2COMTD1: 75 230 309–75 236 088, pöördne ahelCOMTD1ZNF503: 75 397 830–75 402 399, pöördne ahelZNF503LRMDA: 75 431 624–76 560 168, otsene ahelLRMDAKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, pöördne ahelKCNMA1LRMDA skeem: 7 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 75 431 624–75 431 754, 131 alustEkson 2: 75 438 394–75 438 494, 101 alustEkson 3: 76 036 008–76 036 134, 127 alustEkson 4: 76 047 164–76 047 303, 140 alustEkson 5: 76 058 666–76 058 783, 118 alustEkson 6: 76 324 401–76 324 485, 85 alustEkson 7: 76 557 209–76 560 168, 2960 alust1575′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 1128,5 kb; neist 681 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LRMDA

2

kohad geenis LRMDA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRMDA 1128,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRMDA geen: leucine rich melanocyte differentiation associated. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrmda

Vancouver

Dante Labs. LRMDA geen: leucine rich melanocyte differentiation associated [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrmda

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test