Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DCT

dopachrome tautomerase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 13: 94 436 811–94 479 682 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 42,9 kb
Valk
519 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TRP-2, TRP2
Varasemad tähised
TYRP2
MANE Select transkript
ENST00000377028.10NM_001922.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DCT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub DCT. DCT ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 13, vahemikus 93 958 247 kuni 94 958 246.Kromosoom 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3494 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbGPC6: 93 226 807–94 408 020, otsene ahelGPC6DCT: 94 436 811–94 479 682, pöördne ahelDCTTGDS: 94 574 041–94 596 286, pöördne ahelTGDSGPR180: 94 601 788–94 653 091, otsene ahelGPR180SOX21: 94 709 622–94 712 545, pöördne ahelSOX21DCT skeem: 8 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 94 436 811–94 440 076, 3266 alustEkson 7: 94 443 436–94 443 637, 202 alustEkson 6: 94 460 091–94 460 226, 136 alustEkson 5: 94 462 010–94 462 189, 180 alustEkson 4: 94 465 633–94 465 799, 167 alustEkson 3: 94 466 558–94 466 658, 101 alustEkson 2: 94 468 746–94 469 045, 300 alustEkson 1: 94 478 961–94 479 682, 722 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 42,9 kb; neist 1560 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DCT

4

kohad geenis DCT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DCT 42,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DCT geen: dopachrome tautomerase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dct

Vancouver

Dante Labs. DCT geen: dopachrome tautomerase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dct

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test