Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TYR

tyrosinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 89 177 875–89 295 759 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 117,9 kb
Valk
529 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
OCAIA, OCA1A, OCA1
MANE Select transkript
ENST00000263321.6NM_000372.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Okulokutaanne albinism

    • Okulaarne albinism

      Albinism, mis mõjutab peamiselt silmi, kõige sagedamini X-seotud okulaarne albinism, mida põhjustavad muutused geenis GPR143. Seisund avaldub nägemise vähenemise, nüstagmi ja iirise läbipaistvusena, kuid nahale ja juustele on mõju väike.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne retsessiivne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TYR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TYR. TYR ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 11, vahemikus 88 736 817 kuni 89 736 816.Kromosoom 1111q14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbGRM5: 88 504 576–89 065 990, pöördne ahelGRM5TYR: 89 177 875–89 295 759, otsene ahelTYRNOX4: 89 321 829–89 498 187, pöördne ahelNOX4TRIM77: 89 710 299–89 717 872, otsene ahelTRIM77TYR skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 107 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 89 177 875–89 178 772, 898 alustEkson 2: 89 191 202–89 191 418, 217 alustEkson 3: 89 227 823–89 227 970, 148 alustEkson 4: 89 284 773–89 284 954, 182 alustEkson 5: 89 295 143–89 295 759, 617 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 117,9 kb; neist 1590 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TYR

211

kohad geenis TYR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 38 (18%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (20 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TYR 117,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TYR geen: tyrosinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tyr

Vancouver

Dante Labs. TYR geen: tyrosinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tyr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test