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Rasgo

Abnormal shape/structure of ear

Nombre clínico: Microtia, third degree

Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.

HPO HP:0011267

Resumen

También conocido como
Third-degree microtia
Sistema corporal
Abnormality of the ear

11 genes asociados a Abnormal shape/structure of ear

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape/structure of ear. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CDC45cell division cycle 45Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CDC6cell division cycle 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FOXI3forkhead box I3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GMNNgeminin DNA replication inhibitorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ORC1origin recognition complex subunit 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ORC4origin recognition complex subunit 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ORC6origin recognition complex subunit 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TCTN3tectonic family member 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FANCBFA complementation group BA veces (5–29 %)En 1 afección
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Small ears

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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