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Rasgo

Absent knee jerk reflex

Nombre clínico: Absent patellar reflexes

Absence of the knee jerk reflex, which can normally be elicited by tapping the patellar tendon with a reflex hammer just below the patella.

HPO HP:0006844

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the nervous system

16 genes asociados a Absent knee jerk reflex

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent knee jerk reflex. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19SiempreEn 1 afección
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8SiempreEn 1 afección
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1SiempreEn 1 afección
SMN1survival of motor neuron 1, telomericSiempreEn 1 afección
SMN2survival of motor neuron 2, centromericSiempreEn 1 afección
GNB4G protein subunit beta 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FBLN5fibulin 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KLHL9kelch like family member 9Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LIFRLIF receptor subunit alphaFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
MYH14myosin heavy chain 14Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PMP2peripheral myelin protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BAG3BAG cochaperone 3A veces (5–29 %)En 1 afección
ERLIN1ER lipid raft associated 1A veces (5–29 %)En 1 afección
MFN2mitofusin 2A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Areflexia of lower limbs

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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