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Gen

KCNJ16

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16

Resumen

Localización citogenética
17q24.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 70.075.225–70.135.608 (GRCh38)
Exones
4 exones en 60,4 kb
Proteína
418 aminoácidos
También conocido como
Kir5.1, BIR9
Transcrito MANE Select
ENST00000392671.6NM_170741.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KCNJ16. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KCNJ16

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica KCNJ16. KCNJ16 y 1 gen cercano en el cromosoma 17, desde 69.605.417 hasta 70.605.416.Cromosoma 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70.075.225–70.135.608, hebra directaKCNJ16KCNJ2: 70.168.302–70.180.044, hebra directaKCNJ2Diagrama de KCNJ16: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 70.075.225–70.075.390, 166 basesExón 2: 70.100.658–70.100.766, 109 basesExón 3: 70.130.879–70.130.975, 97 basesExón 4: 70.131.995–70.135.608, 3614 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 60,4 kb del gen; 1257 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNJ16

6

posiciones en KCNJ16 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 60,4 kb de KCNJ16, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Rasgos asociados a KCNJ16

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNJ16 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNJ16: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnj16

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ16: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnj16

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