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Rasgo

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Resumen

También conocido como
Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 genes asociados a Acanthocytosis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Acanthocytosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
APOBapolipoprotein BSiempreEn 1 afección
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseSiempreEn 1 afección
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4SiempreEn 1 afección
SPTBspectrin beta, erythrocyticSiempreEn 1 afección
TOR1Atorsin family 1 member ASiempreEn 1 afección
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog ASiempreEn 2 afecciones
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding proteinSiempreEn 1 afección
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
PANK2pantothenate kinase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BRaro (1–4 %)En 1 afección
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22No registradoEn 1 afección
GATA1GATA binding protein 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Poikilocytosis

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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