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Rasgo

Premature sagging cheeks

Drooping or sinking of tissues of the cheeks more than would be expected at a given age. Sagging can occur due to a relative excess of skin and/or lack of elastic recoil as well as fat accumulation.

HPO HP:0034273

Resumen

También conocido como
Premature facial sagging
Sistema corporal
Abnormality of head or neck

6 genes asociados a Premature sagging cheeks

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Premature sagging cheeks. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AEBP1AE binding protein 1SiempreEn 1 afección
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1SiempreEn 1 afección
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1SiempreEn 1 afección
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FBLN5fibulin 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the cheek

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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