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Gen

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Resumen

Localización citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromosoma 6: 32.038.415–32.041.644 (GRCh38)
Exones
10 exones en 3,2 kb
Proteína
495 aminoácidos
También conocido como
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Símbolos anteriores
CYP21, CYP21B
Transcrito MANE Select
ENST00000644719.2NM_000500.9
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hiperplasia suprarrenal congénita

    • Autosómica recesiva

      La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno endocrino hereditario causado por una deficiencia enzimática en la esteroidogénesis. Se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y diversos grados de manifestaciones de hiper o hipoandrogenismo, en función del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Terapia sustitutiva con glucocorticoides (hidrocortisona en niños, prednisona/dexametasona en adultos); terapia sustitutiva con mineralocorticoides para la forma con pérdida de sal (fludrocortisona); adrenalectomía en casos de hiperandrogenismo grave resistente al tratamiento médico; protocolos de ajuste de dosis en situaciones de estrés

Estructura de CYP21A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica CYP21A2. CYP21A2 y 69 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 31.540.030 hasta 32.540.029.Cromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31.530.217–31.542.451, hebra inversaATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, hebra inversaATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, hebra inversaNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, hebra directaLTA: 31.572.054–31.574.324, hebra directaLTATNF: 31.575.558–31.578.336, hebra directaLTB: 31.580.525–31.582.522, hebra inversaLST1: 31.581.065–31.588.911, hebra directaLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, hebra inversaNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, hebra directaAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, hebra directaPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, hebra directa: 31.623.874–31.625.499, hebra directaBAG6: 31.638.543–31.652.747, hebra inversaAPOM: 31.652.416–31.658.214, hebra directaC6orf47: 31.658.298–31.660.778, hebra inversaGPANK1: 31.661.228–31.666.283, hebra inversaCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, hebra directa: 31.666.102–31.673.546, hebra directaLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, hebra directaLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, hebra inversaLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, hebra inversaABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, hebra directaLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, hebra directaLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, hebra directaMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, hebra directaLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, hebra inversaDDAH2: 31.726.586–31.730.617, hebra inversaCLIC1: 31.730.579–31.740.558, hebra inversaMSH5: 31.739.677–31.762.678, hebra directaMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, hebra directaSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, hebra directaVWA7: 31.765.590–31.777.328, hebra inversaVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, hebra inversaLSM2: 31.797.019–31.806.992, hebra inversaLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, hebra inversaHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, hebra directaHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, hebra directaHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, hebra inversaNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, hebra inversaSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, hebra inversaEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, hebra directaC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, hebra inversaZBTB12: 31.927.698–31.952.048, hebra directaCFB: 31.945.650–31.952.086, hebra directaCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, hebra inversaSKIC2: 31.959.025–31.969.852, hebra directaSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, hebra inversaDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, hebra directaWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, hebra directaC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, hebra directaC4BCYP21A2: 32.038.415–32.041.644, hebra directaCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, hebra inversaTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, hebra inversaATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, hebra inversaFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, hebra directaPRRT1: 32.147.292–32.153.083, hebra inversaPRRT1: 32.150.495–32.154.373, hebra inversaPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, hebra directaEGFL8: 32.163.918–32.171.980, hebra directaAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, hebra inversaRNF5: 32.178.391–32.184.769, hebra directaAGER: 32.180.963–32.184.365, hebra inversaPBX2: 32.184.733–32.190.278, hebra inversaGPSM3: 32.190.766–32.195.523, hebra inversaNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, hebra inversaNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, hebra inversaTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, hebra inversaBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, hebra directaHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, hebra inversaHLA-DRB5Diagrama de CYP21A2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 32.038.415–32.038.624, 210 basesExón 2: 32.038.722–32.038.811, 90 basesExón 3: 32.039.094–32.039.248, 155 basesExón 4: 32.039.356–32.039.457, 102 basesExón 5: 32.039.546–32.039.647, 102 basesExón 6: 32.039.749–32.039.835, 87 basesExón 7: 32.040.005–32.040.205, 201 basesExón 8: 32.040.406–32.040.584, 179 basesExón 9: 32.040.668–32.040.771, 104 basesExón 10: 32.040.869–32.041.644, 776 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 3,2 kb del gen; 1488 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CYP21A2

22

posiciones en CYP21A2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

22 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Low mappability (17 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 3,2 kb de CYP21A2, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CYP21A2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYP21A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp21a2

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