Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.33
Coördinaten
Chromosoom 6: 31.982.057–32.002.681 (GRCh38)
Exons
41 exons over 20,6 kb
Eiwit
1.744 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
MANE Select-transcript
ENST00000428956.7NM_007293.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdine

    • Tekort aan complement in de vroege klassieke route (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomaal recessief

      Tekorten aan de vroege componenten van de klassieke complementroute, die samenhangen met lupusachtige auto-immuunziekte en sommige bacteriële infecties.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de diagnose helpt auto-immuunziekte vroeg te herkennen en de juiste vaccinaties tijdig te geven.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van C4A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar C4A zich bevindt. C4A en 70 genen in de buurt op chromosoom 6, van 31.492.369 tot 32.492.368.Chromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, voorwaartse-strengMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, voorwaartse-strengDDX39B: 31.530.217–31.542.451, omgekeerde-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, omgekeerde-strengATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, omgekeerde-strengNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, voorwaartse-strengLTA: 31.572.054–31.574.324, voorwaartse-strengLTATNF: 31.575.558–31.578.336, voorwaartse-strengLTB: 31.580.525–31.582.522, omgekeerde-strengLST1: 31.581.065–31.588.911, voorwaartse-strengLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, omgekeerde-strengNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, voorwaartse-strengAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, voorwaartse-strengPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, voorwaartse-streng: 31.623.874–31.625.499, voorwaartse-strengBAG6: 31.638.543–31.652.747, omgekeerde-strengAPOM: 31.652.416–31.658.214, voorwaartse-strengC6orf47: 31.658.298–31.660.778, omgekeerde-strengGPANK1: 31.661.228–31.666.283, omgekeerde-strengCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, voorwaartse-streng: 31.666.102–31.673.546, voorwaartse-strengLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, voorwaartse-strengLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, omgekeerde-strengLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, omgekeerde-strengLY6G6F: 31.706.863–31.710.801, voorwaartse-strengLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, voorwaartse-strengLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, voorwaartse-strengLY6G6DMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, voorwaartse-strengLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, omgekeerde-strengDDAH2: 31.726.586–31.730.617, omgekeerde-strengCLIC1: 31.730.579–31.740.558, omgekeerde-strengMSH5: 31.739.677–31.762.678, voorwaartse-strengMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, voorwaartse-strengSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, voorwaartse-strengVWA7: 31.765.590–31.777.328, omgekeerde-strengVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, omgekeerde-strengLSM2: 31.797.019–31.806.992, omgekeerde-strengLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, omgekeerde-strengHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, voorwaartse-strengHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, voorwaartse-strengHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, omgekeerde-strengNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, omgekeerde-strengSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, omgekeerde-strengEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, voorwaartse-strengC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, omgekeerde-strengZBTB12: 31.927.698–31.952.048, voorwaartse-strengCFB: 31.945.650–31.952.086, voorwaartse-strengNELFE: 31.952.087–31.959.079, omgekeerde-strengSKIC2: 31.959.025–31.969.852, voorwaartse-strengSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, omgekeerde-strengDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, voorwaartse-strengWHR1C4A: 31.982.057–32.002.681, voorwaartse-strengC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, voorwaartse-strengC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, voorwaartse-strengCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, omgekeerde-strengTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, omgekeerde-strengATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, omgekeerde-strengFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, voorwaartse-strengPRRT1: 32.147.292–32.153.083, omgekeerde-strengPRRT1: 32.150.495–32.154.373, omgekeerde-strengPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, voorwaartse-strengEGFL8: 32.163.918–32.171.980, voorwaartse-strengAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, omgekeerde-strengRNF5: 32.178.391–32.184.769, voorwaartse-strengAGER: 32.180.963–32.184.365, omgekeerde-strengPBX2: 32.184.733–32.190.278, omgekeerde-strengGPSM3: 32.190.766–32.195.523, omgekeerde-strengNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, omgekeerde-strengNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, omgekeerde-strengTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, omgekeerde-strengBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, voorwaartse-strengHLA-DRADiagram van C4A: 41 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 31.982.057–31.982.172, 116 basenExon 2: 31.982.305–31.982.503, 199 basenExon 3: 31.982.718–31.982.919, 202 basenExon 4: 31.983.129–31.983.199, 71 basenExon 5: 31.983.278–31.983.366, 89 basenExon 6: 31.983.585–31.983.667, 83 basenExon 7: 31.983.838–31.983.934, 97 basenExon 8: 31.984.073–31.984.178, 106 basenExon 9: 31.984.276–31.984.408, 133 basenExon 10: 31.991.192–31.991.307, 116 basenExon 11: 31.991.407–31.991.586, 180 basenExon 12: 31.991.732–31.991.914, 183 basenExon 13: 31.992.047–31.992.232, 186 basenExon 14: 31.992.386–31.992.544, 159 basenExon 15: 31.992.796–31.992.922, 127 basenExon 16: 31.993.090–31.993.164, 75 basenExon 17: 31.993.425–31.993.622, 198 basenExon 18: 31.993.714–31.993.825, 112 basenExon 19: 31.993.916–31.993.986, 71 basenExon 20: 31.994.245–31.994.384, 140 basenExon 21: 31.994.498–31.994.707, 210 basenExon 22: 31.994.952–31.995.003, 52 basenExon 23: 31.995.105–31.995.194, 90 basenExon 24: 31.995.330–31.995.539, 210 basenExon 25: 31.995.719–31.995.794, 76 basenExon 26: 31.995.955–31.996.111, 157 basenExon 27: 31.996.207–31.996.323, 117 basenExon 28: 31.996.429–31.996.600, 172 basenExon 29: 31.996.829–31.997.061, 233 basenExon 30: 31.997.144–31.997.311, 168 basenExon 31: 31.997.705–31.997.764, 60 basenExon 32: 31.998.814–31.998.907, 94 basenExon 33: 31.999.005–31.999.191, 187 basenExon 34: 31.999.306–31.999.396, 91 basenExon 35: 31.999.487–31.999.561, 75 basenExon 36: 32.001.053–32.001.155, 103 basenExon 37: 32.001.321–32.001.410, 90 basenExon 38: 32.001.496–32.001.594, 99 basenExon 39: 32.001.777–32.001.860, 84 basenExon 40: 32.002.123–32.002.255, 133 basenExon 41: 32.002.399–32.002.681, 283 basen125415′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,4 kb van de 20,6 kb van het gen; 5.235 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). C4A-gen: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. C4A-gen: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c4a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen