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Merkmal

Torsade de pointes

A type of ventricular tachycardia characterized by polymorphioc QRS complexes that change in amplitue and cycle length, and thus have the appearance of oscillating around the baseline in the EKG.

HPO HP:0001664

Zusammenfassung

Auch genannt
Torsades de pointes
Körpersystem
Abnormality of the cardiovascular system

13 Gene mit Torsade de pointes verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Torsade de pointes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4ImmerIn 1 Erkrankung
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5ImmerIn 1 Erkrankung
KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Häufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Häufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
TANGO2transport and golgi organization 2 homologManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RYR2ryanodine receptor 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ALG10BALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SNTA1syntrophin alpha 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Ventricular arrhythmia

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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