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Gen

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p22.2
Koordinaten
Chromosom 3: 38.453.890–38.493.142 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 39,3 kb
Protein
512 Aminosäuren
Auch bekannt als
ActR-IIB
MANE-Select-Transkript
ENST00000352511.5NM_001106.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Heterotaxie und Lateralitätsstörungen

    • Viszerale Heterotaxie

      Abnorme Links-Rechts-Anordnung der inneren Organe, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ZIC3 (X-chromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 und PKD1L1, oft mit komplexen Herzfehlern und Milzanomalien.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Herz- und Bildgebung des Bauchraums, Infektionsvorsorge bei fehlender Milz sowie die reproduktionsmedizinische Beratung.

Aufbau von ACVR2B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ACVR2B liegt. ACVR2B und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 37.973.516 bis 38.973.515.Chromosom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37.861.832–37.984.469, Plus-StrangCTDSPLVILL: 37.987.960–38.007.535, Plus-StrangVILLPLCD1: 38.007.496–38.029.680, Minus-StrangPLCD1DLEC1: 38.039.190–38.124.025, Plus-StrangDLEC1ACAA1: 38.103.129–38.137.647, Minus-StrangACAA1MYD88: 38.138.552–38.143.024, Plus-StrangMYD88OXSR1: 38.165.089–38.255.487, Plus-StrangOXSR1SLC22A13: 38.265.812–38.278.757, Plus-StrangSLC22A13SLC22A14: 38.282.294–38.318.575, Plus-StrangSLC22A14XYLB: 38.346.743–38.428.434, Plus-StrangXYLBACVR2B: 38.453.890–38.493.142, Plus-StrangACVR2BEXOG: 38.496.127–38.542.242, Plus-StrangEXOGSCN5A: 38.548.057–38.649.743, Minus-StrangSCN5ASCN10A: 38.696.802–38.816.286, Minus-StrangSCN10ASCN11A: 38.845.758–39.052.157, Minus-StrangSCN11ADiagramm von ACVR2B: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 38.453.890–38.454.374, 485 BasenExon 2: 38.477.287–38.477.494, 208 BasenExon 3: 38.477.861–38.477.970, 110 BasenExon 4: 38.478.141–38.478.292, 152 BasenExon 5: 38.478.375–38.478.518, 144 BasenExon 6: 38.479.128–38.479.271, 144 BasenExon 7: 38.479.678–38.479.826, 149 BasenExon 8: 38.481.351–38.481.465, 115 BasenExon 9: 38.482.198–38.482.336, 139 BasenExon 10: 38.482.430–38.482.560, 131 BasenExon 11: 38.483.138–38.493.142, 10.005 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 11,8 kb der 39,3 kb des Gens aus; 1.539 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACVR2B

1

Position in ACVR2B, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,3 kb von ACVR2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ACVR2B-Gen: activin A receptor type 2B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. ACVR2B-Gen: activin A receptor type 2B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acvr2b

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