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Gen

CALM1

calmodulin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.11
Koordinaten
Chromosom 14: 90.397.029–90.408.268 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 11,2 kb
Protein
149 Aminosäuren
Auch bekannt als
CAMI, PHKD, DD132, PHKD1
Frühere Symbole
CALML2
MANE-Select-Transkript
ENST00000356978.9NM_006888.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie

    • Ventrikuläre Tachykardie, familiäre Form

      Eine Form der ventrikulären Tachykardie, die durch eine vererbbare Veränderung im Erbgut der betroffenen Person verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie

      Eine ventrikuläre Tachykardie mit unregelmäßiger Frequenz und unregelmäßigem Rhythmus.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

  • Long-QT-Syndrom

    • Eine Störung der kardialen Repolarisation, gekennzeichnet durch ein verlängertes QT-Intervall und das Risiko für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien wie Torsades de pointes.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, ICD-Implantation, Einschränkung körperlicher Aktivität, humangenetische Beratung

Aufbau von CALM1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der CALM1 liegt. CALM1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 89.902.649 bis 90.902.648.Chromosom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3390 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 Mb90,8 MbEFCAB11: 89.794.669–89.954.777, Minus-StrangEFCAB11TDP1: 89.954.939–90.044.820, Plus-StrangTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, Plus-StrangKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, Plus-StrangPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, Minus-StrangNRDE2CALM1: 90.397.029–90.408.268, Plus-StrangCALM1TTC7B: 90.524.564–90.816.525, Minus-StrangTTC7BRPS6KA5: 90.847.861–91.060.685, Minus-StrangRPS6KA5Diagramm von CALM1: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 90.397.029–90.397.233, 205 BasenExon 2: 90.400.065–90.400.095, 31 BasenExon 3: 90.401.259–90.401.402, 144 BasenExon 4: 90.403.862–90.403.968, 107 BasenExon 5: 90.404.379–90.404.514, 136 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 90.404.689–90.408.268, 3.580 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 11,2 kb des Gens aus; 450 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CALM1

12

Positionen in CALM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

11 davon (92 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (11 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,2 kb von CALM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Varianten mit Seite (1)

Die CALM1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
N98Sc.293A>GExon 590.404.386Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CALM1-Gen: calmodulin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/calm1

Vancouver

Dante Labs. CALM1-Gen: calmodulin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/calm1

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