Merkmal
Podocyte foot process effacement
An anomaly of podocyte morphology characterized by the loss of the interdigitating foot process pattern (generally called foot process effacement; FPE). The term FPE designates the loss of the usual interdigitating pattern of foot processes of neighboring podocytes, leading to relatively broad expanses of podocyte processes covering the glomerular basement membrane (GBM). It is widely viewed as a pathological derangement that is associated with leakage of macromolecules such as albumin through the glomerular filtration barrier.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Loss of primary podocyte processes
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Podocyte foot process effacement auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOS1APnitric oxide synthase 1 adaptor protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIRREL1kirre like nephrin family adhesion molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AVILadvillin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EMP2epithelial membrane protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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