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Gen

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p22
Koordinaten
Chromosom 8: 13.083.361–13.514.851 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 431,5 kb
Protein
1.528 Aminosäuren
Auch bekannt als
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
MANE-Select-Transkript
ENST00000276297.9NM_182643.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DLC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der DLC1 liegt. DLC1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 12.651.870 bis 13.946.342.Chromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12.721.897–12.756.073, Minus-StrangLONRF1TRMT9B: 12.945.642–13.031.503, Plus-StrangTRMT9BDLC1: 13.083.361–13.514.851, Minus-StrangDLC1C8orf48: 13.566.869–13.568.288, Plus-StrangC8orf48Diagramm von DLC1: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 18: 13.083.361–13.085.931, 2.571 BasenExon 17: 13.086.290–13.086.463, 174 BasenExon 16: 13.088.487–13.088.704, 218 BasenExon 15: 13.090.252–13.090.470, 219 BasenExon 14: 13.091.318–13.091.432, 115 BasenExon 13: 13.092.612–13.092.825, 214 BasenExon 12: 13.094.759–13.094.957, 199 BasenExon 11: 13.095.086–13.095.245, 160 BasenExon 10: 13.098.399–13.098.575, 177 BasenExon 9: 13.099.347–13.100.770, 1.424 BasenExon 8: 13.102.790–13.102.853, 64 BasenExon 7: 13.110.742–13.110.823, 82 BasenExon 6: 13.115.586–13.115.657, 72 BasenExon 5: 13.305.269–13.305.302, 34 BasenExon 4: 13.393.553–13.393.693, 141 BasenExon 3: 13.401.470–13.401.619, 150 BasenExon 2: 13.499.049–13.500.196, 1.148 BasenExon 1: 13.514.602–13.514.851, 250 Basen181015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,4 kb der 431,5 kb des Gens aus; 4.587 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DLC1-Gen: DLC1 Rho GTPase activating protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. DLC1-Gen: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dlc1

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