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Gen

ITSN2

intersectin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p23.3
Koordinaten
Chromosom 2: 24.202.864–24.360.536 (GRCh38)
Exons
40 Exons über 157,7 kb
Protein
1.697 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Frühere Symbole
SH3D1B
MANE-Select-Transkript
ENST00000355123.9NM_006277.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ITSN2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der ITSN2 liegt. ITSN2 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 23.781.700 bis 24.781.699.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23.748.664–23.927.221, Minus-StrangATAD2BUBXN2A: 23.926.788–24.004.909, Plus-StrangUBXN2AMFSD2B: 24.009.826–24.063.679, Plus-StrangWDCP: 24.029.347–24.049.575, Minus-StrangWDCPFKBP1B: 24.049.674–24.067.714, Plus-StrangFKBP1BSF3B6: 24.066.654–24.076.476, Minus-StrangSF3B6FAM228B: 24.076.526–24.169.642, Plus-StrangFAM228BTP53I3: 24.077.433–24.085.861, Minus-StrangTP53I3PFN4: 24.112.083–24.123.734, Minus-StrangPFN4: 24.124.366–24.190.436, Plus-StrangFAM228A: 24.175.051–24.200.849, Plus-StrangFAM228AITSN2: 24.202.864–24.360.536, Minus-StrangITSN2NCOA1: 24.490.983–24.770.702, Plus-StrangNCOA1Diagramm von ITSN2: 40 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 40: 24.202.864–24.203.783, 920 BasenExon 39: 24.204.245–24.204.418, 174 BasenExon 38: 24.205.214–24.205.297, 84 BasenExon 37: 24.208.237–24.208.319, 83 BasenExon 36: 24.209.100–24.209.221, 122 BasenExon 35: 24.209.818–24.210.033, 216 BasenExon 34: 24.210.780–24.210.947, 168 BasenExon 33: 24.212.650–24.212.748, 99 BasenExon 32: 24.216.049–24.216.232, 184 BasenExon 31: 24.217.907–24.218.013, 107 BasenExon 30: 24.220.945–24.221.066, 122 BasenExon 29: 24.246.129–24.246.320, 192 BasenExon 28: 24.246.797–24.246.893, 97 BasenExon 27: 24.248.629–24.248.750, 122 BasenExon 26: 24.248.837–24.248.882, 46 BasenExon 25: 24.252.345–24.252.511, 167 BasenExon 24: 24.254.367–24.254.431, 65 BasenExon 23: 24.257.888–24.258.093, 206 BasenExon 22: 24.261.106–24.261.250, 145 BasenExon 21: 24.261.561–24.261.742, 182 BasenExon 20: 24.270.671–24.270.768, 98 BasenExon 19: 24.271.766–24.271.941, 176 BasenExon 18: 24.275.713–24.275.849, 137 BasenExon 17: 24.284.763–24.284.843, 81 BasenExon 16: 24.286.212–24.286.351, 140 BasenExon 15: 24.293.688–24.293.775, 88 BasenExon 14: 24.295.664–24.295.804, 141 BasenExon 13: 24.298.665–24.298.814, 150 BasenExon 12: 24.299.909–24.300.171, 263 BasenExon 11: 24.301.154–24.301.239, 86 BasenExon 10: 24.301.965–24.302.102, 138 BasenExon 9: 24.303.799–24.303.862, 64 BasenExon 8: 24.308.617–24.308.756, 140 BasenExon 7: 24.310.284–24.310.380, 97 BasenExon 6: 24.310.489–24.310.692, 204 BasenExon 5: 24.312.212–24.312.375, 164 BasenExon 4: 24.313.460–24.313.523, 64 BasenExon 3: 24.315.132–24.315.224, 93 BasenExon 2: 24.328.052–24.328.115, 64 BasenExon 1: 24.360.304–24.360.536, 233 Basen40353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 157,7 kb des Gens aus; 5.094 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ITSN2-Gen: intersectin 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. ITSN2-Gen: intersectin 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itsn2

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