Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

DAAM2

dishevelled associated activator of morphogenesis 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.2
Koordinaten
Chromosom 6: 39.792.376–39.904.869 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 112,5 kb
Protein
1.068 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0381, NPHS24
MANE-Select-Transkript
ENST00000274867.9NM_001201427.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DAAM2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der DAAM2 liegt. DAAM2 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 39.348.623 bis 40.348.622.Chromosom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbKIF6: 39.329.990–39.725.441, Minus-StrangKIF6DAAM2: 39.792.376–39.904.869, Plus-StrangDAAM2MOCS1: 39.899.578–39.934.551, Minus-StrangMOCS1Diagramm von DAAM2: 25 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 39.792.376–39.792.465, 90 BasenExon 2: 39.856.247–39.856.470, 224 BasenExon 3: 39.860.928–39.861.017, 90 BasenExon 4: 39.864.433–39.864.507, 75 BasenExon 5: 39.864.980–39.865.074, 95 BasenExon 6: 39.867.510–39.867.843, 334 BasenExon 7: 39.868.823–39.868.933, 111 BasenExon 8: 39.870.340–39.870.443, 104 BasenExon 9: 39.871.506–39.871.572, 67 BasenExon 10: 39.873.238–39.873.355, 118 BasenExon 11: 39.875.330–39.875.468, 139 BasenExon 12: 39.878.203–39.878.261, 59 BasenExon 13: 39.878.404–39.878.588, 185 BasenExon 14: 39.879.178–39.879.477, 300 BasenExon 15: 39.883.962–39.884.069, 108 BasenExon 16: 39.887.486–39.887.592, 107 BasenExon 17: 39.888.679–39.888.763, 85 BasenExon 18: 39.891.341–39.891.447, 107 BasenExon 19: 39.891.634–39.891.722, 89 BasenExon 20: 39.896.812–39.896.980, 169 BasenExon 21: 39.897.175–39.897.282, 108 BasenExon 22: 39.898.877–39.898.937, 61 BasenExon 23: 39.900.077–39.900.208, 132 BasenExon 24: 39.901.302–39.901.472, 171 BasenExon 25: 39.901.813–39.904.869, 3.057 Basen15101520255′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,2 kb der 112,5 kb des Gens aus; 3.207 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DAAM2

4

Positionen in DAAM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 112,5 kb von DAAM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DAAM2-Gen: dishevelled associated activator of morphogenesis 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/daam2

Vancouver

Dante Labs. DAAM2-Gen: dishevelled associated activator of morphogenesis 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/daam2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen